先天性无阴道，先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常并非很容易被发现，青春期因原发性闭经、或房事困难而就诊时被诊断。此病不多见，发病率尚未见报道。亦无流行区域。

 

　　病因学主要有以下几个方面：

 

　　1、染色体异常；

 

　　2、雄激素不敏感综合症；

 

　　3、母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；

 

　　4、孕早期感染某些病毒或弓形体。

 

　　病症表现：

 

　　1、青春期前无异常表现，常被疏忽，青春期后伴随子宫发育异常，则表现为原发性闭经，婚后房事障碍，子宫较小和畸形。

 

　　2、若不伴随子宫发育异常，青春期后则出现原发性闭经伴随周期性腹痛，宫腔积血使子宫增大 3、外阴一般发育正常。

 

　　4、可伴随卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。

 

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